Errores Innatos del Metabolismo en la Practica Clínica

Por 

Martha Piñeros,M.D.,Neuropediatra,  Martha Solano, M.D., Neuropediatra y Alfredo Uribe Ph.D.

Publicado en:  Revista precop, Sociedad Colombiana de Pediatría, Pag.26-38

El presente articulo, que por aquellas situaciones incomprensibles de los sistemas informáticos, se había perdido de la pagina de la sociedad Colombiana de pediatría, logre recuperarlo, para poder presentar un enfoque mas clínico de la enfermedad metabólica.

Imagen tomada de: http://3.bp.blogspot.com/gene.jpg

Se debe recordar sin embargo, que el enfoque clínico no es sencillo, la enfermedad metabólica independiente de la edad de presentación, siempre es un desafío, dado que la sintomatología se solapa con enfermedades comunes de mayor frecuencia.

Ahora, el enfoque clínico es importante y de hecho constituye el primer filtro, sin embargo son las pruebas Bioquímicas y moleculares (estudios genéticos), las que descartan o confirman la patología en sospecha.

Anexo entonces a la pagina Memorias en Biomédica, en la sección de errores innatos del metabolismo el articulo comentado, esperando que pueda ser útil en la aproximación diagnostica de la enfermedad metabólica.

https://sites.google.com/site/memoriasenbiomedicas/

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