viernes, 13 de noviembre de 2015

Breve Reseña de Errores innatos del metabolismo

Por  Alfredo Uribe Ardila

Publicado en:

·      Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med. ISSN: 1909-9061, Vol 6 (1), pag.107-108, Julio 2012.


Aspectos Generales

Los desordenes del metabolismo o Errores innatos del metabolismo (EIM), son causados por defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal y generalmente producen un bloqueo de una ruta metabólica ya forme parte del anabolismo o de catabolismo celular....
Imagen tomada de: https://genetica2012.wikispaces.com/Locus
El articulo que a continuación anexo, es una pequeña introducción a las alteraciones metabólicas, que no son  mas que el producto en un 95 % de los casos, de  pequeños cambios en el material genético. - Mutaciones puntuales- .


Es sencillamente imaginar al ver esta imagen, que un cromosoma, es un libro de varios millones de paginas, pero solo con afectar la escritura en una sola pagina, la lectura pierde sentido.

Articulo enlace (En Errores innatos del Metabolismo):  https://sites.google.com/site/memoriasenbiomedicas


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