viernes, 27 de noviembre de 2015

Hipercetosis e Hipocetosis en la orientación diagnostica de los Errores Innatos del Metabolismo


Por Alfredo Uribe Ph.D.

Publicado en:
     
     Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med. ISSN: 1909-9061, Vol 9 (1), Pag.120, 2015


Cuerpos  Cetónicos, Ser o No ser ?

Imagen tomada de http://i1.wp.com/tyt.com.mx/
Cuerpos Cetónicos: Plan B Energético
El hablar de cuerpos cetónicos, en forma casi instintiva nos lleva a pensar habitualmente en cetosis y toxicidad, dado el enfoque medico que se le da a estos compuestos, asociados frecuentemente a situaciones patológicas como la diabetes mellitus. 

Sin embargo en mi humilde opinión y bajo condiciones fisiológicas normales, me gusta pensar en estos metabolitos intermediarios como un Plan B energético, una alternativa metabólica para mantener niveles glicémicos adecuados, sobre todo en condiciones de ayuno.

Hablar de cuerpos cetónicos implica entonces, recordar su procedencia y la razón de su producción, que en condiciones normales puede interpretarse mas como una adaptación metabólica corporal. 

Retomemos entonces nuestros fundamentos de Bioquímica Básica y recordemos la Beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos, un proceso catabólico fundamentalmente hepático que provee al sistema de grupos acetilo unidos a coenzima A, precursores  de nuestros cuerpos cetónicos.

Panorámica la Beta-Oxidación de ácidos Grasos
Imagen tomada de https://antologiabiomedica.files.wordpress.com

Unamos entonces este proceso Beta-oxidativo a un aspecto cotidiano, un periodo de ayuno de 2,3,4 ó 5 horas por diferentes motivos, el sistema metabólico corporal se adapta a las circunstancias y acelera los procesos de degradación de los ácidos grasos, almacenados en el tejido adiposo, proceso que genera ingentes cantidades de Acetil-coA, que bajo acción enzimática son convertidos en cuerpos cetonicos, que en ese momento son un recurso energético importante para musculo, cerebro, entre otros tejidos, lo que ayuda a conservar los niveles de glucemia plasmática en niveles dentro del rango normal para el individuo..... hasta aquí todo esta bien..

Pero cual es el ser o no ser ?   

Bien, quise enfocar las condiciones normales, porque sin duda alguna en condiciones de ayuno extremo, se ha documentado ampliamente que mas del 70 %  de los requerimientos energéticos de ciertos tejidos son suplidos por estos metabolitos,  tanto es, que se ha reportado que musculo cardíaco y corteza suprarrenal utilizan el acetoacetato con preferencia sobre la glucosa, como fuente de energía..... ( Garrido et al., 2006 Fundamentos de Bioquímica Metabólica)

Entonces Cuando No ser ?

A este respecto, debo decir algo mas coloquial, cuando quieres colocar una vela a un santo...  Ni tanto que queme al santo, Ni tanto que no lo alumbre....  Todo extremo es complicado... Un exceso de cetosis, nos puede llevar a hipercetosis y tiene significado patológico y su ausencia implica otro tanto, entonces este compuesto puede orientar y convertirse en un predictor de patología.



Dejo entonces, este nuevo documento en el enlace de Memorias en Biomedica (Carpeta, Errores Innatos del Metabolismo), que no es mas que un enfoque básico de la Hipercetosis e Hipocetosis en Errores Congénitos del metabolismo, no abarca todas las posibilidades pero puede ser bastante útil.





















domingo, 22 de noviembre de 2015

El ácido Lactico Como Biomarcador en los Errores Innatos del metabolismo, Breve Reseña


Por Alfredo Uribe  Ph.D.


Publicado en:
     
     Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med. ISSN: 1909-9061, Vol 8 (1), pag.130 -132, Agosto 2014.


En esta oportunidad deseo compartir un documento básico, sobre la importancia del ácido láctico en el enfoque Diagnóstico de la enfermedad metabólica.
Glucolisis y Producción de Lactato.
Imagen tomada de http://elmodernoprometeo.blogspot.com.co/

Recordemos entonces  nuestros conocimientos en Bioquímica Fundamental:

La procedencia del ácido láctico sería entonces el punto de partida......  

Para esto debemos tener en cuenta que el lactato constituye un producto final de la vía glucolítica en condiciones anaerobias, esto trae inmediatamente una reflexión o mensaje subliminal.... y es que en condiciones de hipoxia en los tejidos, se observa una marcada tendencia a incrementarse los niveles circulantes de este compuesto..

Entonces, no es fácil interpretar unos niveles bajos/altos del compuesto, dado que se ven influenciados por situaciones metabólicas no heredadas. En ese orden, el ojo clínico y la interpretación de resultados frente a una marcada acidosis láctica por ejemplo, requiere descartar en primer linea que la situación no esta asociada a una  hipoperfusión y/o hipooxigenación tisular, para continuar a situaciones médicas de un orden mayor de complejidad.

Dejo entonces, este sencillo documento en el enlace de memorias en biomedica (Carpeta, Errores Innatos del Metabolismo), para que pueda ser útil, sobre todo en situaciones de acidosis láctica.


Inserto Igualmente una imagen del Ciclo de Cori, que permite tener una dimensión global de la producción y consumo de ácido láctico a nivel corporal.

Producción y uso del Lactato (Ciclo de Cori)
magen tomada y modificada de http://www.blogdelrunner.com/


martes, 17 de noviembre de 2015

Errores Innatos del Metabolismo en la Practica Clínica

Por 
Martha Piñeros,M.D.,Neuropediatra,  Martha Solano, M.D., Neuropediatra y Alfredo Uribe Ph.D.


Publicado en:  Revista precop, Sociedad Colombiana de Pediatría, Pag.26-38



El presente articulo, que por aquellas situaciones incomprensibles de los sistemas informáticos, se había perdido de la pagina de la sociedad Colombiana de pediatría, logre recuperarlo, para poder presentar un enfoque mas clínico de la enfermedad metabólica.

Imagen tomada de: http://3.bp.blogspot.com/gene.jpg
Se debe recordar sin embargo, que el enfoque clínico no es sencillo, la enfermedad metabólica independiente de la edad de presentación, siempre es un desafío, dado que la sintomatología se solapa con enfermedades comunes de mayor frecuencia.

Ahora, el enfoque clínico es importante y de hecho constituye el primer filtro, sin embargo son las pruebas Bioquímicas y moleculares (estudios genéticos), las que descartan o confirman la patología en sospecha.

Anexo entonces a la pagina Memorias en Biomédica, en la sección de errores innatos del metabolismo el articulo comentado, esperando que pueda ser útil en la aproximación diagnostica de la enfermedad metabólica.

https://sites.google.com/site/memoriasenbiomedicas/


Imagen tomada de: http://imagenes.colombia.interlatin.com/





domingo, 15 de noviembre de 2015

Hiperamonemia en Errores Innatos del Metabolismo

Por Alfredo Uribe Ardila

Publicado en:

Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med. ISSN: 1909-9061, Vol 7 (1), pag.119 -121, Julio 2013.


Molécula de amonio.
 Tomado de https://upload.wikimedia.org/wikipedia
El siguiente articulo que quiero compartir, trae de nuevo el tema de la enfermedad Metabólica, pero esta vez me centraré en un Biomarcador muy importante, como lo es, el amonio.

Para recordar, la molécula procede del catabolismo de los aminoácidos (catabolismo proteico) y esta situación finalmente provee al sistema corporal de un intermediario metabólico que resulta ser potencialmente toxico para sistema nervioso central, de ahí, que requiere rápidamente ser eliminado mediante el ciclo de la urea.


Ahora, los niveles elevados de amonio ó Hiperamonemia, pueden orientar a diferentes etologías, sin embargo, es importante tener en cuenta a los desordenes del metabolismo como una posibilidad Diagnostica.

Comparto entonces este breve articulo en el siguiente enlace de Memorias en Biomédica (Carpeta, Errores innatos del metabolismo): 


Espero que pueda ser de utilidad, para quienes están comenzando a interesarse por los temas relacionados a Bioquímica y Genética.





viernes, 13 de noviembre de 2015

Breve Reseña de Errores innatos del metabolismo

Por  Alfredo Uribe Ardila

Publicado en:

·      Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med. ISSN: 1909-9061, Vol 6 (1), pag.107-108, Julio 2012.


Aspectos Generales

Los desordenes del metabolismo o Errores innatos del metabolismo (EIM), son causados por defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal y generalmente producen un bloqueo de una ruta metabólica ya forme parte del anabolismo o de catabolismo celular....
Imagen tomada de: https://genetica2012.wikispaces.com/Locus
El articulo que a continuación anexo, es una pequeña introducción a las alteraciones metabólicas, que no son  mas que el producto en un 95 % de los casos, de  pequeños cambios en el material genético. - Mutaciones puntuales- .


Es sencillamente imaginar al ver esta imagen, que un cromosoma, es un libro de varios millones de paginas, pero solo con afectar la escritura en una sola pagina, la lectura pierde sentido.

Articulo enlace (En Errores innatos del Metabolismo):  https://sites.google.com/site/memoriasenbiomedicas


Porque esta Bitacora......

Desde hace algunos años he venido con la intención de crear un espacio para compartir un poco de la experiencia en las ciencias Biomédicas, en razón a mi trabajo como profesor en las áreas de Biología celular y Bioquímica, sobre todo para estudiantes de medicina y áreas afines.

La decisión no ha sido fácil, las redes informáticas tienden a salirse de control, en términos de lo que un autor quiere decir, lo que cree el, que entiende el que lee y finalmente lo que realmente se interpreta sobre un texto dado.

En fin, decidí correr el riesgo y empezar a compartir mis trabajos de investigación, información para mis estudiantes y un poco de claridad para quien lo necesite.