Mucopolisacaridosis, una pequeña revisión sobre Síndrome de Hurler

Glicosaminoglicano o Mucopolisacarido, Imagen tomada de https://mpspapas.wordpress.com

Cuando se habla de las biomoléculas que se asocian en unidades repetitivas para formar estructuras, debe hablarse necesariamente de los polisacáridos. Estos polímeros biológicos realizan una amplia gamma de funciones en los organismos vivos.  

Algunos como el almidón y el glucógeno, se emplean principalmente como azúcares de reserva en las plantas y los animales. Otros, como la celulosa, la quitina y los polisacáridos de las paredes  celulares bacterianas son sustancias estructurales análogas a las proteínas estructurales. 

Estos complejos macromoleculares tienen en común que son unidades repetitivas de un solo componente químico, de ahí que reciban el nombre de Homopolisacáridos; en el caso que participen dos o más tipos de residuos, el polímero se denomina heteropolisacárido, y es en este lugar donde clasifican los Glicosaminoglicanos o mucopolisacáridos.

  

Unidad de Glicosaminoglicano, Imagen tomada de https://upload.wikimedia.org

Los GAGs son heteropolímeros de unidades repetitivas de disacáridos, en las que uno de los azúcares es la N-acetilgalactosamina ó la N-acetilglucosamina. Todos estos compuestos son de carácter ácido, debido a la presencia de grupos sulfato o carboxilato. Una función importante de los GAGs es la formación de una matriz para mantener juntos los componentes proteícos de la piel y del tejido conjuntivo. 

Este complejo esta conformado por una proteína ligada a hidratos de carbono, llamada proteoglucano. Los proteoglicanos son entonces, estructuras proteicas que contienen una o más cadenas de GAGs covalentemente unidos. El miembro mejor caracterizado de esta variada familia es el  de la matriz celular del cartílago.

Esta primera introducción a esta variada Colección de compuestos lleva inmediatamente a pensar, que su localizacion es sistémica y que dada su amplia distribución corporal cualquier daño genético que comprometa a esta macromoléculas, genera un escenario catastrófico desde el punto de vista clínico.... pues nada mas cercano a la realidad.

Los daños enzimáticos (hereditarios) que comprometen estos compuestos se relacionan a un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis, un grupo de desordenes hereditarios causados por la deficiencia de enzimas lisosomales, necesarias en la degradación de los GAGs. Cada una de las MPS conocidas involucra la deficiencia de 1 de 10 enzimas necesarias en algún  paso de la degradación de estos compuestos, en forma simple o combinada.  Los desordenes son crónicos, progresivos, y a menudo presentan un amplio espectro de severidad clínica dentro de una misma deficiencia enzimática.

Así, con esta pequeña introducción dejo un enlace a Memorias en Biomédica (carpeta Errores innatos del metabolismo), donde he dejado un documento que han hecho mis estudiantes de Medicina, relacionado a la mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, que sirve como un pequeña introducción a los desordenes del metabolismo de los glicosaminoglicanos. Espero que sea  de utilidad y que puedan apreciar el esfuerzo de estos jóvenes investigadores.

Sin mas preámbulos los dejo con el siguiente documento:

Mucopolisacaridosis Tipo I: Síndrome de Hurler
Por

Natalia Monroy Garzón1, Fabio Andrés Rosas Martínez1, Santiago Uribe Díaz1*, Julián Andrés Pedroza Vargas1, Angélica Saavedra Bernal1, Alfredo Uribe Ardila2

Publicado en:

Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med.
ISSN: 1909-9061, Vol 9 (1), Pag.18-23, 2015

Resumen

El síndrome de hurler o mucopolisacaridosis tipo l es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen IDUA, que causa una deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa, encargada del catabolismo de los glucosaminoglucanos (GAGs) tipo Dermatan y Heparan Sulfato, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular. La deficiencia de la enzima genera la acumulación de estos componentes a nivel lisosomal provocando daños a nivel de tejidos y órganos.

Palabras Claves: Mucopolisacaridosis, Lisosomas, Glucosaminoglicanos, Enzima, Metabolismo.

1 Estudiantes de IV semestre, Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada.
2 PhD. Docente Biología Celular, Biomédica I. Facultad de Medicina. Universidad Militar Nueva Granada.

https://sites.google.com/site/memoriasenbiomedicas/home/errores-innatos

Bibliografía (Introducción)

 
Horton R.H.,  Moran L.A., Ochs R.S., Rawn D., Scrimgeour K.G. "Bioquímica: Carbohidratos: Heteropolisacáridos" Primera Edición. Editorial  Prentice-Hall Hispanoamericana S.A.  (1995) p. 8-23 - 8-24.

Mathews C., Van Holde K.E. " Bioquímica: Hidratos de Carbono: Polisacáridos" 2da Edición, Editorial  McGraw-Hill- Interamericana (2002), p. 336 -337.

Uribe A.   Estudios Bioquímicos de los desórdenes del Metabolismo de los mucopolisacaridos en Colombia. Tesis (Magister en Biología). Universidad de los Andes. Facultad de Ciencias. Departamento de Ciencias Biológicas. Bogotá, Colombia. 

(2001).