Glicosaminoglicano o Mucopolisacarido, Imagen tomada de https://mpspapas.wordpress.com
Cuando se habla de las biomoléculas que se
asocian en unidades repetitivas para formar estructuras, debe hablarse
necesariamente de los polisacáridos. Estos polímeros biológicos realizan una amplia
gamma de funciones en los organismos vivos.
Algunos como el almidón y el glucógeno, se emplean principalmente como
azúcares de reserva en las plantas y los animales. Otros, como la celulosa, la
quitina y los polisacáridos de las paredes
celulares bacterianas son sustancias estructurales análogas a las
proteínas estructurales.
Estos complejos macromoleculares tienen en común que
son unidades repetitivas de un solo componente químico, de ahí que reciban el
nombre de Homopolisacáridos; en el caso que participen dos o más tipos de
residuos, el polímero se denomina heteropolisacárido, y es en este lugar donde
clasifican los Glicosaminoglicanos o mucopolisacáridos.
Unidad de Glicosaminoglicano, Imagen tomada de https://upload.wikimedia.org
Los GAGs son heteropolímeros de unidades
repetitivas de disacáridos, en las que uno de los azúcares es la
N-acetilgalactosamina ó la N-acetilglucosamina. Todos estos compuestos son de
carácter ácido, debido a la presencia de grupos sulfato o carboxilato. Una función
importante de los GAGs es la formación de una matriz para mantener juntos los
componentes proteícos de la piel y del tejido conjuntivo.
Este complejo esta
conformado por una proteína ligada a hidratos de carbono, llamada
proteoglucano. Los proteoglicanos son entonces, estructuras proteicas que
contienen una o más cadenas de GAGs covalentemente unidos. El miembro mejor caracterizado de esta variada familia es el de la matriz celular del cartílago.
Esta primera introducción a esta variada Colección de compuestos lleva inmediatamente a pensar, que su localizacion es sistémica y que dada su amplia distribución corporal cualquier daño genético que comprometa a esta macromoléculas, genera un escenario catastrófico desde el punto de vista clínico.... pues nada mas cercano a la realidad.
Los daños enzimáticos (hereditarios) que comprometen estos compuestos se relacionan a un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis, un grupo de desordenes
hereditarios causados por la deficiencia de enzimas lisosomales, necesarias en la
degradación de los GAGs. Cada una de las MPS conocidas involucra la deficiencia
de 1 de 10 enzimas necesarias en algún
paso de la degradación de estos compuestos, en forma simple o
combinada. Los desordenes son crónicos,
progresivos, y a menudo presentan un amplio espectro de severidad clínica
dentro de una misma deficiencia enzimática.
Así, con esta pequeña introducción dejo un enlace a Memorias en Biomédica (carpeta Errores innatos del metabolismo), donde he dejado un documento que han hecho mis estudiantes de Medicina, relacionado a la mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, que sirve como un pequeña introducción a los desordenes del metabolismo de los glicosaminoglicanos. Espero que sea de utilidad y que puedan apreciar el esfuerzo de estos jóvenes investigadores.
Sin mas preámbulos los dejo con el siguiente documento:
Mucopolisacaridosis Tipo I: Síndrome de Hurler
Por
Natalia Monroy Garzón1, Fabio Andrés Rosas Martínez1, Santiago Uribe Díaz1*, Julián Andrés Pedroza Vargas1, Angélica Saavedra Bernal1, Alfredo Uribe Ardila2
Publicado en:
Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada Semilleros Med.
ISSN: 1909-9061, Vol 9 (1), Pag.18-23, 2015
Resumen
El síndrome de hurler o mucopolisacaridosis tipo l es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen IDUA, que causa una deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa, encargada del catabolismo de los glucosaminoglucanos (GAGs) tipo Dermatan y Heparan Sulfato, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular. La deficiencia de la enzima genera la acumulación de estos componentes a nivel lisosomal provocando daños a nivel de tejidos y órganos.
Palabras Claves: Mucopolisacaridosis, Lisosomas, Glucosaminoglicanos, Enzima, Metabolismo.
1 Estudiantes de IV semestre, Facultad de Medicina, Universidad Militar Nueva Granada.
2 PhD. Docente Biología Celular, Biomédica I. Facultad de Medicina. Universidad Militar Nueva Granada.
Bibliografía (Introducción)
Horton
R.H., Moran L.A., Ochs R.S., Rawn D., Scrimgeour
K.G.
"Bioquímica: Carbohidratos: Heteropolisacáridos" Primera Edición.
Editorial Prentice-Hall Hispanoamericana
S.A. (1995) p. 8-23 - 8-24.
Mathews C., Van
Holde K.E. "
Bioquímica: Hidratos de Carbono: Polisacáridos" 2da Edición,
Editorial McGraw-Hill- Interamericana
(2002), p. 336 -337.
Uribe A. Estudios Bioquímicos de los desórdenes del
Metabolismo de los mucopolisacaridos en Colombia. Tesis (Magister en
Biología). Universidad de los Andes. Facultad de Ciencias. Departamento de
Ciencias Biológicas. Bogotá, Colombia.
(2001).
